第3部検査－第１節検体検査料－第１款検体検査実施料（血液学的検査）－Ｄ００６－４遺伝病学的検査

2,000点


(１) 遺伝病学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者１人につき１回算定できる。
　ア　デュシェンヌ型筋ジストロフィー
　イ　ベッカー型筋ジストロフィー
　ウ　福山型先天性筋ジストロフィー
　エ　栄養障害型表皮水疱症
　オ　家族性アミロイドーシス
　カ　先天性ＱＴ延長症候群
　キ　脊髄性筋萎縮症
　ク　中枢神経白質形成異常症
　ケ　ムコ多糖症Ⅰ型
　コ　ムコ多糖症Ⅱ型
　サ　ゴーシェ病
　シ　ファブリ病
　ス　ポンペ病

(２) (１)のアからクまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による。(１)のケからスまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、酵素活性測定法、ＤＮＡシーケンス法又は培養法による。

(３) 検査の実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（平成16年12月）及び関係学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」（平成15年８月）を遵守すること。